מחלת דאון: גורם ותסמינים

מחלת דאון היא שם של מחלה שכולם יודעים,אבל באותו זמן, מעט מאוד אנשים באמת יודעים מה הייחוד שלה ומה אנשים סובלים עם זה. בפעם הראשונה התסמינים של המחלה תוארו בשנת 1866 על ידי המדען האנגלי ג'ון לנגדון דאון. למען האמת, התסמונת נקראה לכבודו, אם כי החוקר עצמו התייחס לליקוי שהתגלה כ"מונגוליזם ". כלפי מטה נתפסה החריגה כסוג של הפרעה נפשית. מחקרים מאוחרים יותר בתחום זה גילו לא רק קווי דמיון חיצוניים וקשיים התפתחותיים, אלא גם נוכחות של גן פגום בדנ"א. לכן, מתוך הקטגוריה של הפרעות נפשיות תסמונת דאון עבר לתוך הקטע של הפתולוגיות.

מחלה של מטה, הסיבות

כל הנשים יכולות ללדת ילד עם תסמונת זוללא יוצא מן הכלל, ללא קשר לגיל, מעמד חברתי וגזע. מום גנטי נובע כתוצאה מאי התאמה בכרומוזומים בתהליך היווצרות הגאמט, וכתוצאה מכך מופיע כרומוזום שלישי נוסף בצמד ה -21. אחוז קטן מאלו הסובלים מסטייה זו, במקום כרומוזום מיותר, יכולים להיות בעלי שברי היחיד שלהם.

על פי נתוני WHO, 800 לידותבעולם יש אחד עם תסמונת דאון. ככל שמבוגר יותר גבר וגבר, כך גדל הסיכון שלהם להיות ילד נחות. גם הגיל של סבתא על קו אמהי גם משפיע עליה. מאוחר יותר היא ילדה את בתה, כך גדל הסיכוי להרות ילד עם תסמונת זו.

בזכות האפשרויות של הרפואה, היום אתה יכולכדי לחשוף את בעיות הפיתוח בשלבים המוקדמים של ההריון. לפי הסטטיסטיקה, 9 מתוך 10 נשים מסכימות להפלות אם מתגלות עיוותי התפתחות עובריים. עוד נתונים עצובים על ילדים שנולדו. ברוסיה, אלה יילודים נדחים ב 80% מהמקרים ישירות בבית החולים. במדינות סקנדינביה, אין הכחשה רשמית של ילדים כאלה. אזרחי ארה"ב מאמצים ילדים זרים נטושים, מגדלים אותם ומספקים להם הזדמנות לעתיד רגיל.

מחלה של דאון, סימפטומים

אנומליות חיצוניות מתבטאות במה שמכונהפנים וגב שטוחים של הראש, הגולגולת מתקצרים באופן חריג ומשוטחות, בנוכחות epicanthus (עור לקפל סביב עיניים), גפיים קצרים, כולל הצוואר. תסמונת דאון משפיעה גם על חולשה של שרירי הפה, כך שהוא נמצא במצב פתוח. לעתים קרובות שינתה את השמים עצמה, יש אנומליות שיניים. בשנת 66% מהחולים בשנת החיים השמיני מזוהה קטרקט.

חסינות של אנשים כאלה הוא נחלש, הם רגישיםמחלות שכיחות מאוד. בגלל זה בעבר, רוב החולים מתו בינקות. כיום, מחלת דאון נלקחת תחת שליטה, אנשים מסוגלים לחיות עד 55 שנים או יותר.

העיכוב בפיתוח שונה עבור כל ילידעם תסמונת זו, חלקם מתחילים ללכת בגיל שנתיים, אחרים - הרבה יותר מאוחר. עם טיפול רפואי, כל ילד נולד הוא מסוגל לגדול לתוך חבר מלא של החברה. אם יהיה לו מזל עם הוריו, שלא רק לא יעזוב אותו, אלא גם יעשה כל מאמץ לגדל אותו, התינוק שנולד עם כרומוזום נוסף לא יהיה רק ​​אדם מאושר, אדם פעיל מבחינה חברתית, אלא גם יוכל ליצור לעצמו משפחה.